检测先天性代谢缺陷病

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开到荼蘼花事了 发表于 2016-11-30 16:04:27
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  什么是先天性代谢缺陷病
先天性代谢缺陷(inborn errors of metabo-lism)又称为遗传性酶病,主要指代谢过程中酶缺陷所导致的疾病,是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常;或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化,从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。


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先天性代谢缺陷病的类型
目前已知先天性代谢缺陷所带来的疾病有1000余种,从不同的角度可以区分为多种类型:
1、根据代谢物的生化性质,可以分为碳水化合物、氨基酸、脂类(包括鞘磷脂、糖鞘脂、糖脑苷脂、神经节苷脂、粘脂)、粘多糖、类固醇激素、核酸(包括嘌吟和嘧啶)、金属离子、维生素等代谢缺陷。
2、根据疾病的发病机理,可以分为主动转运障碍(例如肾性糖尿病、尿崩症所造成的缺陷)、代谢物累积或积聚过多(例如糖原累积病、粘多糖病所造成的缺陷)、中间代谢障碍(例如尿素循环障碍、叶淋病)以及合成障碍(例如高脂蛋白血症、肾上腺皮质类固醇合成障碍所造成的缺陷)。
3、根据遗传方式,可以分为单基因和多基因两大类。单基因又可分为常染色体隐性、常染色体显性、X连锁隐性和X连锁显性等类别。


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先天性代谢缺陷病的预防
从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的措施主要是:
1、避免近亲结婚。
2、遗传咨询。根据家系中病员的分布,疾病的遗传方式,可推算生出有病儿童的几率,就可决定应否生育或继续妊娠等。
3、杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常,然而相应的酶的活性常界于正常人与隐性纯合体患者之间。因此可通过酶活性的测定检出杂合体,但如果测定的结果与正常值重叠,就须用其他方法,例如采用苯丙氨酸耐量试验可以检出苯丙酮尿症杂合体。在高发地区的群体中检出杂合体可以有效地预防先天性代谢缺陷病的发生。
4、产前诊断。某些先天性代谢缺陷可以通过测定培养的羊水中胎儿脱屑细胞的酶活性而检出。到1979年为止,已经有75种先天性代谢缺陷可用此法检出。某些代谢缺陷例如杜氏肌营养不良或称假肥大性营养不良可以通过胎儿内窥镜抽取胎儿血标本检出。自80年代起已应用重组DNA技术产前诊断先天性代谢缺陷,从而进入基因诊断水平。这对于指导人工流产有很大的帮助,特别是对于已生育过先天性代谢缺陷患儿的孕妇更有意义。


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先天性代谢缺陷病的治疗
先天性代谢缺陷的治疗主要采用酶疗法。70年代以来用在体内能降解的尼龙薄膜包装酶制成微囊(人工细胞),把这种人工细胞定期给患者输入是治疗酶缺陷很有前途的方法。补充缺乏的代谢(产)物,避免接触诱发物质,诱导代谢以减少体内积贮的物质,使用抑制剂,使用辅酶,限制摄入缺陷酶的底物以及补充缺乏的物质等都是临床上常用的疗法。


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先天性代谢缺陷病的检测
新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。
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